難病DEND症候群の低筋力症状に新たな病態機序を報告

今回、病態制御薬理医学講座の堀田彰一朗講師、前島裕子准教授・下村健寿主任教授らは先端臨床研究センター、趙松吉教授ならびに英国オックスフォード大学化学講座との共同研究により生後6か月以内に高血糖を来す新生児糖尿病の重症型であるDEND症候群の患者に認められる低筋力症状に対する新たな病態機序を明らかにしました。下村教授は英国オックスフォード大学において長年、新生児糖尿病/DEND症候群を研究していましたが、今回の発見は従来、脳由来で発症すると考えられていた低筋力症状が筋肉そのものにも原因がある可能性を初めて示唆しました。またオックスフォード大学との共同研究によりその発症のメカニズムを最新のコンピューターシミュレーションによって解き明かした点においてもその成果が注目されます。

出典

1. Horita S, Ono T, Gonzalez-Resines S, Ono Y, Yamachi M, Zhao S, Domene C, Maejima Y, Shimomura K. Structure based analysis of KATP channel with DEND syndrome mutation in murine skeletal muscle. Sci Rep 11, 6668, 2021